Mustafa TAŞ


GENETİK TARAMALI TÜP BEBEK MUCİZE Mİ? SMA HASTALIGI TARİHE Mİ KARIŞIYOR?

 Kliniklerimize başvuran ve tüp bebek tedavisine başlayan çiftlerde ; anneden alıdığımız yumurta ve babadan aldığımız sperm ile dölleme işlemi  sonrası laboratuvarda embriyo oluşturulmaktadır.


Kliniklerimize başvuran ve tüp bebek tedavisine başlayan çiftlerde ; anneden alıdığımız yumurta ve babadan aldığımız sperm ile dölleme işlemi  sonrası laboratuvarda embriyo oluşturulmaktadır. Oluşturulan embriyoların şekil bakımından incelemeleri yapılırken iç yapılarını dışardan bir gözle anlayabilmek  mümkün olmamaktadır. Genetik bozukluklar embriyoların anne rahmine tutunma  ihtimalini düşürmekte,  gebeliklerin düşükle sonuçlanma riski artmaktadır. Çiftlerin kalıtsal hastalık riskinin olduğu bazı durumlarda embriyodan örnek alınmaktadır. Alınan örneklerin genetik dizilimleri ve DNA'ları incelenmekte, genetik bozukluk olabilecek embriyolar ayıklanarak, sorunsuz olan embriyolar seçilmektedir. Uygulanan tüp bebek işleminden sonra transfer işlemi öncesi hastalıklı embriyoların ayıklanarak sağlıklı embriyoların seçilmesi işlemine  Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) / Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) adı verilir. Testler sonucunda rahim içerisine tutunma ihtimali en yüksek embriyo belirlenmekte, gebelik şansı yükseltilmektedir.

Peki Genetik taramalı Tüp Bebeği kimlere yapalım;

38 yaş üstü kadınlar (İsteğe bağlı olarak her yaşta da uygulanabilmektedir)

Tekrar eden düşüklerde (sebep belli değilse)

Birden çok tüp bebek denemesi başarısızlığında (2 ve daha fazlası)

Sperm parametrelerinde düşüklük veya anormallik saptandığında

Daha önce olan düşüklerde kromozomal bozukluk saptanmış olması

Çiftlerin kromozomlarında bozukluklar,kopmalar, kaymalar mevcutsa

 Ülkemizde yaygın olan Akdeniz anemisi , SMA , Fenilketonüri gibi hastalıklar, akraba evliliklerinin yüksek oranda olması hasta olduğunu bilmeyen taşıyıcı konumundaki çiftlerde bu hastalıkların taranmasını bir kez daha gündeme getirmiştir. Son zamanlarda televizyonlarda ve sosyal medyada sıklıkla karşılaştığımız SMA lı bebekler konusu bizleri derinden etkilemiş , bu hastalar için neler yapabileceğimiz konusunda bizleri motive etmiştir . SMA'lı bebeklerimizin durumu ve yapılabilecek şeyler kadar gelecekte SMA olması muhtemel gebeliklerin ve bebeklerin önüne nasıl geçebiliriz sorusuydu. Genetik biliminin de gösterdiği yolda bizler için asıl önemli olan ;   'Acaba bizler bu hastalığı  engelleyebilir miydik? ' Bu sebeplerden dolayı  biz tüp bebek doktarları olarak çok önemli bir zamana şahit olduk. Ülkemizde artık evlilik öncesi SMA hastalığının da taraması yapılarak çiftlere evlilik öncesi genetik danışmanlık verilmekte , taşıyıcı olan ebeveynlerin oluşacak bebeklerinin SMA'lı olmasının önüne geçebilme fırsatı yakalanmış olmaktadır.

Sağlık bakanlığımızın da evlilik öncesi tarama programına aldığı hastalıklarda taşıyıcılık durumuna dikkat edilmesi , muhtemel taşıyıcı genlerin yeni nesillere aktarılmaması günümüz genetik taramalarıyla mümkün olabilmektedir. Özellikle Tüp bebek alanında hastalarımızın sorunlarına çözümler sağlayan , çocuk sahibi olamayan çiftlerin başarı şansını arttıran, daha sağlıklı nesillerin gelişiminde bu sürece katkı sunan genetik bilimi ve teknolojisinin rehberliği ve ilerleyişi , farklı tedavi modelleri konusunda yüzgüldürücü sonuçlar vermekte,  insanlık ve  tıp dünyası adına yeni ufuklar açmaktadır.